Af disse grunde anbefaler ingen medicinsk forening helgenomsekventering som et generelt screeningsværktøj hos voksne, endsige babyer. Faktisk er forsigtighed endnu mere berettiget hos nyfødte, som ikke kan give samtykke til at teste for tilstande, som vi ved, at nogle voksne foretrækker ikke at kende til.
Hvad er fordelene ved nyfødt genomisk screening?
Sekventering af en nyfødts genom kunne give flere helbredsoplysninger end det nuværende panel af test og kunne potentielt bruges til at vejlede en persons levetid for lægebehandling ved at give tidlig information om både behandlelige børnesygdomme og tilstande, der opstår i voksenalderen.
Hvorfor er genomsekvensen nødvendig?
Sekvensering af genomet er et vigtigt skridt mod at forstå det. Endelig tegner gener sig for mindre end 25 procent af DNA'et i genomet, og at kende hele genomsekvensen vil hjælpe forskerne med at studere de dele af genomet uden for generne. …
Hvad er nyfødt genomisk sekventering?
Nyfødtscreening er en veletableret praksis, bruges til at tjekke for en række potentielle helbredsproblemer kort efter en baby er født. Alle disse tilstande er af genetisk oprindelse, men genomsekventering anses i øjeblikket for at være mest effektiv som en opfølgningstest snarere end som det første handlingsforløb.
Er helgenomsekventering inkluderet i nyfødtscreening?
VIL HELE GENOMET ELLER HELE EXOME-SEKVENSERING ERSTATTE NYFØDT SCREENING? Ikke på nuværende tidspunkt. DNA-sekventering er adskilt fra den indledende nyfødtscreeningstest og bruges kun af nogle stater, hvis den indledende test er uden for rækkevidde.
