Punktmutationer er en stor kategori af mutationer, der beskriver en ændring i enkelt nukleotid af DNA, sådan at det nukleotid skiftes til et andet nukleotid, eller at nukleotidet er slettet, eller et enkelt nukleotid indsættes i DNA'et, der får det DNA til at være forskelligt fra normal- eller vildtypegenet …
Hvad er eksempler på punktmutationer?
Indhold
- 4.1 Kræft.
- 4.2 Neurofibromatosis.
- 4.3 Seglcelleanæmi.
- 4.4 Tay–Sachs sygdom.
- 4.5 Farveblindhed.
Hvad er de 3 typer punktmutationer?
Typer of Mutations
Der er tre typer DNA-mutationer: basesubstitutioner, -deletioner og -insertioner.
Hvilke mutationer er punktmutationer?
Der er to typer punktmutationer: transitionsmutationer og transversionsmutationer. Overgangsmutationer opstår, når en pyrimidinbase (dvs. thymin [T] eller cytosin [C]) erstatter en anden pyrimidinbase, eller når en purinbase (dvs. adenin [A] eller guanin [G]) erstatter en anden purinbase.
Hvad er punktmutation et eksempel?
Eksempel: Seglcelleanæmi: Seglcelleanæmi kan være en recessiv lidelse forårsaget af én substitution i det gen, der danner hæmoglobin, som transporterer ilt i blodet. Norm alt produceres glutaminsyre i kæden, men substitutionen bevirker, at der produceres valin kldet sted i stedet.